¿Qué son las mutaciones?

Es una alteracion o cambio en la informacion genetica de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio en las caracteristicas que se presenta sùbita y espontàneamente , se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Mutaciones Cromosomicas

La mutaciones  cromosomicas son las alteraciones en la estructura de los cromosomas, esto se debe a as primeras divisiones de cigoto o gameto-génesis. Estas alteraciones se pueden observar durante la metafase del ciclo celular y que tiene su origen en roturas de las cadenas del ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

ANOMALÍAS NUMÉRICAS

También se denominan mutaciones genómicas, ya que varia el numero de cromosomas del genoma. Se denomina monosomias, cuando en lugar de 2 cromosomas homólogos solo en uno, y trisomia, cuando en lugar de 2 cromosomas hay 3 cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales, que producen alteraciones en el fenotipo, como por ejemplo:

• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

Anomalías cromosomicas sexuales numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos, es decir en el ultimo par de cromosomas.

• Síndrome de Klinefelter (trisomia de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome del triple Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Mutaciones y sus desventajas

Las mutaciones son la materia prima de a evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especia gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias. Ante se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.

   

La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas, por eso esta actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad a la que la selección natural la elimina, porque las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Estas mutaciones que no resultan de ser ventajosas pueden ser el origen de enfermedades géneticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.

En este vídeo se puede observar que la vida de las personas con mal formaciones en su cuerpo no son muy fáciles y la tiene que luchar porque la gente es tan intolerante que siempre se vera el desprecio hacia la persona con tan defecto. Estas personas se tiene que vender a circos o a exhibiciones donde la otra gente va y se burla de ellos , esto lo hacen con el fin de conseguir el suficiente dinero para ir a un medico y que lo vuelva una persona común y corriente  para ser aceptado por lo demás y no lo traten como objeto sino como PERSONA. 

mutaciòn y evoluciòn

Tipos de mutacion segùn sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.

 Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetracial del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartonas del iris, alteraciones óseas (displacia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

 Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.

 Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototròficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vìa metabòlica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotròfica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptòfano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresiòn llamada depreciòn unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genètica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.