Mutaciones Cromosomicas

La mutaciones  cromosomicas son las alteraciones en la estructura de los cromosomas, esto se debe a as primeras divisiones de cigoto o gameto-génesis. Estas alteraciones se pueden observar durante la metafase del ciclo celular y que tiene su origen en roturas de las cadenas del ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

ANOMALÍAS NUMÉRICAS

También se denominan mutaciones genómicas, ya que varia el numero de cromosomas del genoma. Se denomina monosomias, cuando en lugar de 2 cromosomas homólogos solo en uno, y trisomia, cuando en lugar de 2 cromosomas hay 3 cromosomas homólogos.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales, que producen alteraciones en el fenotipo, como por ejemplo:

• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

Anomalías cromosomicas sexuales numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos, es decir en el ultimo par de cromosomas.

• Síndrome de Klinefelter (trisomia de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome del triple Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).